引领精准医疗，心系人类健康

19 世纪 60 年代孟德尔遗传学的伟大发现拉开了人类解开遗传之谜的序幕。20 世纪 50 年代遗传物质DNA双螺旋结构的发现和 70 年代 DNA 测序技术的发明，使遗传研究深入到分子层面，并从本质上证实基因是决定人类生老病死等一切生命现象的基础。本世纪初顺利完成的“人类基因组计划”破译了人类的遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面的认识自己。

人类基因组计划完成后，新一代基因检测技术大幅度降低了 DNA 测序成本，使大规模临床应用成为现实，引领精准医疗时代的到来。精准医疗就是通过高新技术获得个体基因组信息和其它分子信息，实现具有高度针对性的治疗、预防和保健的个体化方案。

精准医疗无疑是未来医学的发展趋势。早在 2014 年,习近平总书记就来到北大 BIOPIC 考察基因诊断研究的新进展。他热情地关注和鼓励了 BIOPIC 精准医疗的研究工作和成果。接下来的两年时间内，中美两国分别启动了精准医疗计划。

基因诊断技术是当前医学诊断领域最前沿的技术之一，是精准医疗的基础。依靠这项技术，我们不仅可以在基因层面找到致病原因，治疗和预防疾病，而且可以及早发现家族中致病基因的携带情况，防止缺陷基因向下一代传递。

2014 年 9 月 19 日第一个“MALBAC 宝宝”出世，北大团队首次利用 MALBAC 单细胞扩增和高通量测序技术，帮助携带单基因遗传疾病基因的父母拥有健康的后代。这是精准医疗的一个成功案例，展现了基因诊断基础和技术研究已经为提高人民健康水平发挥了实实在在的作用。

未来十年，基因诊断技术将有更大的发展机会,特别是在单细胞基因组学和基因编辑领域，将为生物医学和临床应用产生深远的影响。只有不断开创新方法和新技术，才能提高基因诊断结果的可信性和准确性，实现精准医疗之“精准”。

2016年，在北京市政府的大力支持下，北京大学成立了北京未来基因诊断高精尖创新中心（ICG），旨在发展与基因组学相关的新方法、新技术。中心将以基因组学基础研究为核心，以人类健康重大问题为导向，建设成为国际领先的基因诊断研究机构。

ICG 是一个充满活力的研究中心。技术驱动的生物医学研究是 ICG 的特色，拥有多学科交叉的优秀团队是 ICG 的优势。中心的未来任重而道远，目标是为生物医学的发展和国计民生的改善做出实质性贡献！

北京未来基因诊断高精尖创新中心主任
2018 年 4 月 30 日