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1. 单细胞精准基因组学

ICG重点发展以单细胞为代表的痕量基因测序和诊断技术。单细胞的基因诊断,是基因诊断技术的终极目标。ICG已经取得并将继续保持在这一领域的领先优势,将重点支持一批顶尖的研究人员在高度精准的基因组、转录组、表观遗传组高通量测序、染色体三维结构、以及高通量表型检测、单细胞俘获和操控技术方面率先取得突破。从改进灵敏度、降低操作难度、提高技术稳定性、消除外源污染、提高实验精度、精确质量控制、增加自动化程度等各个方面开展原创性工作,并同时加强对单细胞组学测序技术的理论基础研究。

2. 基因组编辑

基因组编辑技术近年来飞速发展,人们可以对基因组进行精确的定位、改变和修饰,给生物医学研究和临床治疗带来革命性的手段,对攻克重大疾病和提高人类健康水平具有重要价值。ICG将重点支持基因组编辑技术的原始创新,利用ICG成员在精准单分子基因组学的已有优势,将基因编辑的结果与高精度基因组检测的方法相结合,以提高靶向修饰的精度与效率、降低脱靶效应、改进与完善高通量操作,将基因组编辑技术真正有效用于疾病治疗特别是肿瘤的靶向和免疫治疗。

3. 基因组的功能解读

ICG的技术优势将促进分子生物学和生物化学基础学科的新发现,特别是和基因调控、DNA和RNA修饰,基因组动态结构、细胞分化等方面密切相关的前沿突破。这些研究结合组学诊断数据和生物信息学技术,可以加深我们对生物体系现有的理解,实现对基因组功能的精确解读。而深入理解基因组的功能,可以用于揭示那些现在还无法完全理解的和人类生殖、发育、疾病相关的生物学机理,有利于设计新的基因诊断策略和方法,最终从根本上为人类健康水平的提高做出贡献。

人类基因组计划之后的下一个里程碑将是人类细胞图谱计划,ICG将采用本中心发展的最新的高精度单细胞基因组技术解析人类各种细胞类型内所有基因表达模块和核心调控节点,发现基因协同调控网络,实现人类细胞的更高精度的分型,最终帮助人类疾病的精准诊断和个体化治疗。